Suar.ID - Nurfarisha Dania seorang bocah berusia 6 tahun ini terlahir dengan kondisi langka yang bernama Ichthyosis jenis Harlequin.
Kondisi ini merupakan penyakit genetik yang membuat kulit bayi tampak mengelupas saat dilahirkan.
Dania menjadi salah satu bayi beruntung yang kini mampu menikmati masa kanak-kanaknya.
Di saat anak lain pengidap Ichtyosis hanya memiliki peluang hidup kecil, Dania tumbuh menjadi anak yang aktif dan ceria.
Anak pasangan Asaari dan Asfaizura dari Segamat, Johor, Malaysia, ini dianggap sangat kuat sehingga mampu bertahan hidup.
Karena tak punya kulit senormalnya anak lain, penampakan Dania pun jadi berbeda.
Sebelumnya, anak pertama Asaari dan Asfaizura, lebih dulu meninggal, karena penyakit yang sama.
Tapi Dania dianggap lebih kuat hingga mampu tumbuh besar sampai saat ini.
Yang mengharukan, Dania pernah meminta maaf kepada ibunya.
Penyebabnya, suatu hari, ada anak kecil menangis hanya karena melihat wajah Dania.
Kisah dan foto Dania diunggah oleh seorang pengidap ichtyosis lain bernama Firdaus Mehat.
Meski memiliki ichtyosis yang tak separah Dania, Firdaus ingin agar mata publik dunia melihat keberadaan para pengidap ichtyosis.
Baca Juga: Hubungan Sedang Memanas, Sriwijaya Air Pulangkan Seluruh Pegawai Bantuan dari Garuda Indonesia
Kondisi Dania saat ini
Apa itu Harlequin Ichthyosis?
Harlequin Ichthyosis, seperti dilansir dari First Skin Foundation, adalah gangguan yang diturunkan secara resesif.
Individu harus mewarisi dua gen resesif untuk menunjukkan penyakitnya, satu dari setiap orangtua, namun orangtua tidak menunjukkan tanda-tanda ichthyosis.
Penyebab Ichthyosis Harlequin telah dilacak ke gen ABCA 12.
Gen ABCA 12 diyakini menyandi protein transporter yang terlibat dalam pengangkutan lipid epidermal melintasi membran sel.
Identifikasi gen ini akan memungkinkan diagnosis pranatal berbasis DNA.
Apa tanda-tanda dan gejalanya?
Harlequin Ichthyosis adalah bentuk yang sangat langka dari ichthyosis dan yang paling parah.
Anak yang baru lahir ditutupi dengan lempengan kulit tebal yang retak dan terbelah.
Pelat kulit tebal bisa menarik dan mendistorsi fitur wajah.
Kulit yang begitu kencang menarik sekitar mata dan mulut, memaksa kelopak mata dan bibir untuk membalik ke dalam, sehingga lapisan dalam merah mencuat.
Kelenturan dada dan perut bayi mungkin sangat terbatas oleh kekencangan kulit, membuat sulit makan dan bernapas.
Tangan dan kaki mungkin kecil, bengkak, dan sebagian tertekuk.
Telinga mungkin tampak cacat atau hilang, tapi benar-benar menyatu dengan kulit yang tebal.
Bayi Harlequin perlu dirawat di unit perawatan intensif neonatal segera.
Kelahiran prematur, membuat bayi berisiko mengalami komplikasi sejak kelahiran dini.
Bayi ini juga berisiko tinggi mengalami kesulitan bernapas, infeksi, suhu tubuh rendah, dan dehidrasi.
Konstriksi (pembengkakan dan pembekuan darah yang terkontrol oleh mengerutnya pembuluh darah) dan pembengkakan pada mulut dapat mengganggu respons dan bayi mungkin memerlukan pemberian tabung.
Pemantauan secara medis sulit karena kulitnya tidak normal; Elektroda tidak bisa ditempatkan secara efektif dan pembuluh darah tidak bisa terlihat di bawah kulit.
Menempatkan garis di arteri dan vena tali pusar dapat membantu memantau bayi dan mengantarkan cairan dan nutrisi.
Bayi pengidap Harlequin Ichthyosis mungkin memiliki masalah menjaga kadar elektrolit normal, terutama sodium dalam darahnya.
Mereka sangat rentan untuk mengembangkan hipernatremia (kadar natrium tinggi dalam darah).
Kornea bayi perlu dilumasi dan terlindungi jika kelopak mata terbuka karena kulit terlalu kencang.
Lingkungan kelembaban tinggi dalam inkubator yang dipanaskan diperlukan untuk membantu menjaga suhu tubuh dan mencegah kulit agar tidak pecah.