Suar.ID - Beberapa saat lalu, anak kedua komedian Dede Sunandar, Ladzan Syafiq Sunandar dikabarkan mengidap penyakit genetik langka, Williams Syndrome (WS).
Masih banyak diantara kita yang belum mengerti apa itu Williams Syndrome, seperti apa gejalanya dan perawatan yang diberikan untuk penderita Williams Syndrome.
Dilansir dari Webmd, Williams Syndrome adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan berbagai gejala.
Sindrom ini juga dapat mempengaruhi kemampuan anak untuk belajar.
Bayi dengan Williams Syndrome lahir tanpa gen tertentu. Gejala yang mereka miliki tergantung dari gen yang hilang.
Gen-gen tersebut biasanya hilang dalam sperma atau sel telur sebelum mereka bertemu.
Williams Syndrome dapat menyebabkan gejala di berbagai bagian tubuh, seperti wajah, jantung, dan organ lainnya.
Selain itu anak dengan Williams Syndrome memiliki fitur wajah yang unik, seperti dahi lebar, jembatan hidung rata, hidung pendek dengan ujung besar, mulut besar dengan bibir penuh, dagu kecil, gigi kecil dan berjarak jauh, gigi hilang atau bengkok, mata tidak rata, ada lipatan menutupi sudut mata, dan pola starburst putih disekitar iris atau bagian berwarna pada mata.
Saat dewasa, pengidap sindrom ini memiliki masalah dengan jantung dan pembuluh darah mereka.
Selain itu, ukuran badan penderita sindrom Williams dewasa seringkali lebih pendek dari kebanyakan orang.
Anak-anak dengan Williams Syndrome biasanya mengalami kecemasan, namun mereka juga cenderung sangat ramah terhadap orang sekitarnya.
Selain itu juga sering mengalami masalah belajar yang ringan hingga berat.
Akibatnya, anak akan lebih lamban berjalan, berbicara, dan mendapatkan ketrampilan baru dibandingkan dengan anak-anak lain seusia mereka.
Mereka juga mungkin akan mengalami kesulitan belajar seperti attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD).
Di sisi lain, banyak anak dengan kelainan Williams Syndrome memiliki daya ingat yang baik dan mudah mempelajari hal baru.
Pada umumnya, Williams Syndrome dapat didiagnosa sebelum anak berusia 4 tahun.
Dokter akan bertanya tentang riwayat penyakit keluarga dan kemudian mencari fitur wajah pada anak.
Selanjutnya, pemeriksaan masalah jantung dilakukan dengan menggunakan elektrokardiogram (EKG) atau ultarsound.
Selain itu bisa juga dengan melakukan tes darah yang disebut FISH, atau hibridisasi fluoresensi in situ, untuk melihat apakah ada gen yang hilang.
Kebanyakan orang dengan sindrom Williams tidak akan memiliki gen ELN.
Dokter menyarankan agar anak dengan Williams Syndrome perlu rutin melakukan konsultasi dengan dokter.
Beberapa tindakan perawatan yang dapat dilakukan untuk penderita Williams Syndrome, seperti:
1. Diet rendah kalsium untuk vitamin D, untuk menurunkan kadar kalsium tinggi dalam darah
2. Obat untuk menurunkan tekanan darah
3. Pendidikan khusus, termasuk terapi wicara dan bahasa
4. Terapi fisik
5. Pembedahan, untuk memperbaiki masalah pembuluh darah atau jantung
Meski Williams Syndrome tidak dapat disembuhkan, namun dengan perawatan yang tepat dapat membantu mengatasi gejala dan masalah belajar.